Гетерохромия классифицируется как генетическая, так как зачастую является следствием определенного унаследованного доминантного признака. Различают полную гетерохромию, когда у человека цвет одной радужки отличается от другой, и частичную (секторную), когда по цвету отличаются разные сегменты одной радужки.
Если разный цвет глаз у человека унаследованный, то причиной тому могут быть аномальное затемнение или осветление радужной оболочки. Оба этих признака являются симптомами определенных заболеваний или синдромов. Такие расстройства могут быть крайне серьезными, как, например, болезнь Стерджа-Вебера, вызывающая не только затемнение радужной оболочки, но и поражающая мягкую мозговую оболочку, или синдром Горнера, проявляющийся и в поражении симпатической нервной системы.
Генетические отклонением, вызывающие гетерохромию, могут и не угрожать здоровью и жизни человека. Это, например, синдром пигментной дисперсии, который характеризует потерю пигментации на задней поверхности радужной оболочки глаз, или гипоплазия радужной оболочки, не сопровождающаяся наличием других глазных и системных проблем.
Иногда гетерохромия может быть и приобретенной вследствие развития различных синдромов, воспалительных процессов, появления доброкачественных опухолей или меланом, вследствие роговичного отложения железа, а также из-за травм или использования глазных капель, которые используются для снижения внутриглазного давления у больных глаукомой.