Перивентрикулярная нодулярная гетеротопия (ПВНГ), также известная как перивентрикулярная узловая гетеротропия или субэпендимальная гетеротопия серого вещества, является разновидностью гетеротопии серого вещества — неврологического расстройства, вызванного расположением серого вещества в нетипичном участке мозга. Во время развития плода нейроны формируются во внешнем слое гаструлы (этап эмбрионального развития), а затем проходят через предыдущие слои, чтобы достичь своего места назначения. Гетеротопия серого вещества возникает, когда нейроны не доходят до места назначения и оказываются в других частях мозга.
У людей с перивентрикулярной нодулярной гетеротопией нейроны образуют скопления (узелки) вокруг желудочков — четырех взаимосвязанных полостей мозга, заполненных спинномозговой жидкостью. Эти узелки могут быть маленькими или большими, одиночными или множественными. Заболевание обычно вызвано генетической мутацией, которая может быть новой или унаследованной; у женщин оно встречается чаще, чем у мужчин. Иногда ПВНГ развивается вместе с другими пороками развития коры головного мозга или другими наследственными заболеваниями, такими как синдром Элерса-Данлоса.
До 90 % людей с ПВНГ страдают эпилепсией, которая может быть устойчивой к антиконвульсантам. Первые эпилептические припадки обычно происходят в период полового созревания. Тип судорог и их тяжесть зависят от расположения скоплений нейронов и вовлеченной области мозга. В некоторых случаях расстройство также приводит к легкой умственной отсталости. Некоторые пациенты могут страдать от проблем с моторикой или дислексии.
Лечение ПВНГ направлено на борьбу с судорогами. Есть несколько вариантов лечения, а оптимальный курс подбирается индивидуально для каждого пациента. Врач может предложить противосудорожные препараты, хирургическое лечение эпилепсии (в том числе малоинвазивные процедуры), специальную диету и нейростимулирующие устройства. Следует отметить, что эти методы лечения позволяют полностью или частично избавиться от припадков, но не устраняют умственную отсталость.
Прогноз для пациентов с ПВНГ зависит от степени тяжести заболевания. Некоторые люди могут вести нормальную жизнь при условии приема противосудорожных препаратов, в то время как другие могут испытывать трудности даже при тщательно подобранной терапии. Хорошая новость заключается в том, что болезнь не имеет тенденции к прогрессированию после появления симптомов.
Всемирный день осведомленности о перивентрикулярной нодулярной гетеротропии учредила в 2012 году Йолейн Дюпон из Канады. Она выбрала дату 7 августа в честь дня рождения своей дочери Эллы, которая скончалась в возрасте 3 лет от осложнений двух редких заболеваний — ПВНГ и синдрома Элерса-Данлоса.
Если вы хотите принять участие во Всемирный день осведомленности о ПВНГ, вы может узнать побольше об этом заболевании или поделиться своим опытом борьбы (конечно, только если вам комфортно это делать), надеть розовую и желтую одежду (розовый и желтый — цвета осведомленности о ПВНГ), сделать пожертвование организации, которые финансирует исследование ПВНГ или поддерживают пациентов и их семьи, и распространить информацию в социальных сетях с хэштегами #WorldPVNHDay, #PVNHDay и #PinkAndYellow.