Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланин. Из-за накопления этой аминокислоты и токсичных ее продуктов в организме поражается центральная нервная система, что приводит к фенилпировиноградной олигофрении — нарушению умственного развития.
ФКУ описал в 1934 году как гиперфенилаланинемию норвежский врач Ивар Асбьёрн Фёллинг, а впервые успешное лечение этого заболевания было разработано в Великобритании в начале 1950-х годов командой врачей в Бирмингемском детском госпитале, которой руководил Хорст Бикель.
Команда Бикеля применяла диету с исключением фенилаланина, что позволяло избежать накопления этой аминокислоты и ее разрушительного воздействия. Однако даже строгое соблюдение этой диеты не могло восстановить те функции ЦНС, что уже пострадали ко времени начала лечения. Поэтому важно было как можно раньше выявлять ФКУ для успешной терапии.
Поначалу для выявления заболевания использовался анализ мочи продукты распада фенилаланина (фенилкетоны) могут обнаруживаться в моче с 10-12 дня жизни ребенка. Но если подобный тест проводился слишком поздно, то в организм с пищей успевало попасть много фенилаланина, чтобы вызвать тяжелые поражения, такие как глубокая степень умственной отсталости.
Американский микробиолог Роберт Гатри заинтересовался вопросами раннего обнаружения ФКУ после того, как его племяннице в 15-месячном возрасте был поставлен этот диагноз. В 1958-1961 годах он разработал и внедрил метод тестирования на фенилкетонурию, при котором используется нанесенная на специальную фильтровальную бумагу цельная кровь новорожденного ребенка, взятая из пятки на 3-4-е сутки его жизни.
Метод Гатри нашел широкое применение, и он до сих пор используется в рамках неонатального скрининга новорожденных. И в честь достижений Гатри и Бикеля, которые оба родились 28 июня, в эту дату ныне отмечается Международный день фенилкетонурии, который призван информировать широкую общественность об этом заболевании и потребностях пациентов.
Праздник был учрежден на встрече делегатов ESPKU 2013 года в Антверпене. Региональные, национальные или международные ассоциации, отдельные лица, такие как пациенты и их родственники, поставщики медицинских услуг, государственные органы, такие как страховые компании, производители продуктов питания и другие отрасли, работающие в области фенилкетонурии, – все приглашаются к организации мероприятий и повышению осведомленности об ФКУ.