Неонатальный скрининг новорожденных предназначен для раннего выявления врожденных заболеваний с целью их своевременного лечения и профилактики возможных тяжелых последствий. Многие родители знают такой скрининг как «пяточный» тест, поскольку кровь для исследования берется из пятки ребенка в первые 48-72 часа жизни.
Взятая для анализа кровь наносится на специальный тест-бланк, который передается в лабораторию. В рамках скрининга проводится проверка на наличие некоторых редких генетических заболеваний, перечень которых может отличаться в зависимости от страны, региона или даже конкретного медицинского учреждения.
Чаще всего при неонатальном скрининге кровь новорожденного ребенка проверяется на наличие таких заболеваний, как муковисцидоз, галактоземия, врожденный гипотериоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия. К слову, именно с разработкой нового метода анализа для проверки новорожденных на фенилкетонурию связана настоящая революция в выявлении врожденных заболеваний у новорожденных детей.
Американский микробиолог Роберт Гатри свою деятельность изначально посвятил исследованиям в области чувствительности к антибиотикам. Однако позднее он заинтересовался вопросами ранней диагностики фенилкетонурии (ФКУ) — заболевания, которое передается по наследству и которое связано с нарушением метаболизма аминокислот, преимущественно — фенилаланина.
Дело в том, что в 1958 году у племянницы доктора выявили ФКУ, а до этого в 1947 году его шестой ребенок родился умственно отсталым, но причина этого не была установлена. Это побудило Гатри заняться изучением причин и профилактики умственной отсталости, и он стал искать способы ранней диагностики фенилкетонурии.
При ФКУ накопление фенилаланина и его продуктов приводит к тяжелым поражениям центральной нервной системы, которые, увы, необратимы. Существовавшие до открытия Гатри методы выявления ФКУ позволяли поставить диагноз по наличию в моче фенилпировиноградной кислоты, которая при реакции с хлоридом железа давала зеленый цвет, однако проблема заключалась в том, что у новорожденных с ФКУ концентрация такой кислоты еще слишком мала для подобного теста.
Фенилкетонурия успешно лечится при условии соблюдения особой низкобелковой диеты, и как можно более раннее выявление заболевания позволяет с первых дней и даже часов жизни ребенка подобрать подходящую диету и предотвратить необратимые повреждения ЦНС. Разработанный Робертом Гатри тест позволил определять повышенное содержание фенилаланина не в моче, а в цельной крови с использованием особой фильтровальной бумаги.
Тест Гатри позволил совершить настоящий прорыв в неонатальном скрининге новорожденных, и в память об этом достижении 28 июня 2021 года, в 105-ю годовщину рождения доктора, IPOPI, ESID и ISNS объявили первый Международный день неонатального скрининга (INSD). INSD помогает повысить осведомленность о ценности неонатального скрининга, поощряет улучшение существующих программ скрининга и продвижение научных разработок.