Весь март считается Месяцем осведомленности о трисомии — генетическом нарушении, при котором к одной из пар гомологичных хромосом «прикрепляется» еще одна. В зависимости от того, какая именно хромосомная пара оказалась затронута, выделяют трисомии 13, 16, 18, 21 и др.
Трисомия 21, известная как синдром Дауна, является единственной жизнеспособной трисомией по аутосоме: нарушения, вызываемые такой трисомией, могут быть разной степени тяжести, но чаще всего не являются летальными. При трисомии 16 происходит спонтанный выкидыш в первом триместре беременности, а дети с трисомией 13 и 18 могут дожить до появления на свет и даже прожить некоторое время вне материнской утробы, однако нарушения, с которыми они рождаются, очень тяжелые.
Трисомия 18 называется синдромом Эдвардса в честь описавшего этот синдром в 1960 году британского генетика Джона Эдвардса. Причина такого заболевания кроется в том, что в кариотипе зиготы появляется 3 экземпляра 18-й хромосомы вместо нормальных двух. Нести лишнюю хромосому могут все клетки организма или только их часть; в последнем случае трисомия называется мозаичной.
Проявления синдрома Эдвардса включают низкий вес при рождении при условии нормальной длительности беременности и аномалии развития мозга, черепа, стоп, грудины, сердца. У детей с таким синдромом маленькое ротовое отверстие, узкие и короткие глазные щели, деформированы ушные раковины, наблюдается так называемая стопа-качалка, есть гипоплазия мозжечка, пороки сердца, выражена умственная отсталость и сниженный мышечный тонус.
Около 60% детей с трисомией 18 умирают до достижения 3 месяцев, а до 1 года доживает около 5-10%. Причиной смерти зачастую являются нарушения работы сердца, остановка дыхания. Выжившие дети имеют глубокую степень умственной отсталости. Какого-либо лечения от трисомии 18, как и от других трисомий, не существует, но для выживших возможна поддерживающая терапия и лечение сопутствующих заболеваний.
Как свидетельствует статистика, частота появления синдрома Эдвардса составляет примерно 1 случай на 8000 рождений живых детей. Риск трисомии 18 увеличивается с возрастом матери, например, для женщин старше 45 лет он оставляет 0,7%. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются чаще, чем мальчики, в 3 раза.
О трисомии 18 гораздо меньше говорят в обществе, чем о трисомии 21, и очень часто родители и члены семьи детей с синдромом Эдвардса оказываются один на один со своей проблемой и не знают, к кому обратиться за помощью. День трисомии 18 был учрежден как раз для того, чтобы повышать осведомленность о таком генетическом нарушении. Этот день поддерживает множество некоммерческих организаций, которые занимаются помощью семьям детей с трисомией 18.
День трисомии 18 проходит, как уже упоминалось, во время Месяца осведомленности о трисомии, который ежегодно отмечается в марте. Дата такого дня была выбрана в связи с названием заболевания: март, будучи третьим месяцем года, означает третью хромосому в наборе, а 18 — это номер хромосомной пары, которую затрагивает нарушение. Символом такого дня осведомленности является светло-голубая либо фиолетовая лента, при этом в социальных сетях для распространения информации о нем используется хэштег #Trisomy18AwarenessDay.