В норме у человека 46 хромосом, из которых 23 он получает от матери и еще 23 — от отца. Гомологичные хромосомы образуют пары, но иногда случается так, что при оогенезе вместо пары хромосом образуется три, что приводит к появлению трисомии. В зависимости от того, в какой именно паре случается подобный «сбой», выделяют несколько видов трисомий.
Трисомия 13 характеризуется наличием «лишней» хромосомы в 13-й паре. Впервые характерные для такой геномной мутации признаки описал Эразмус Бартолин в 1657 году, а хромосомную природу заболевания в 1960 году определил доктор Клаус Патау. В результате синдром, вызванный трисомией 13, был назван в его честь синдромом Патау.
Синдром Патау встречается с частотой 1 случай на каждые 7000-14000 рождений. При таком синдроме у детей наблюдаются тяжелые врожденные пороки, зачастую несовместимые с жизнью. Около 95% детей с трисомией 13 умирают в возрасте до 1 года, причем большинство умирает в первые недели или месяцы после рождения.
13-я хромосома человека содержит, по разным подсчетам, от 300 до 700 генов и составляет около 3,5-4% всего материала ДНК в человеческой клетке. В связи с этим нарушения работы генов данной хромосомы могут иметь очень серьезные последствия для организма.
Так, при синдроме Патау у детей масса тела ниже нормы для доношенной беременности (2500 г). У них выявляется микроцефалия и нарушения развития ЦНС, характерен низкий скошенный лоб, уменьшенные глазницы, микрофтальмия, помутнение роговицы, запавшая переносица, деформации ушных раковин, расщелины верхней губы и неба, короткая шея, полидактилия. Также более чем в 80% случаев встречаются врожденные пороки сердца.
Для трисомии 13 характерная задержка умственного развития, и даже если в редких ситуациях детям с синдромом Патау удается дожить до 5 или даже 10 лет, то они страдают глубокой идиотией. При этом подобным детям требуется серьезный уход: список возможных осложнений может быть очень широким, но наиболее часто встречающиеся включают трудности с кормлением и уязвимость перед инфекциями.
Весь март является Месяцем осведомленности о трисомии, чтобы привлекать внимание ко всем трисомиям, а 13 марта было объявлено Всемирным днем трисомии 13, чтобы повысить осведомленность именно о синдроме Патау. В этот день проводятся различные оффлайн- и онлайн-мероприятия, направленные на распространение информации о заболевании, а также на поддержку семей, где есть или были дети с трисомией 13.
Родителям малышей с синдромом Патау приходится принимать очень трудные решения, и им очень важно иметь возможность с кем-то разделить свою боль и свои сложности. Для этого есть многочисленные некоммерческие поддерживающие организации, такие как Support Organization for Trisomy (SOFT). Организации SOFT есть в США и Ирландии, они объединяют семьи, медицинских специалистов и волонтеров, чтобы расширить возможности для помощи детям с трисомией 13.