Альтерирующая гемиплегия детского возраста (Alternating Hemiplegia of Childhood, AHC) — это очень редкое заболевание, частота встречаемости которого в настоящее время точно не установлена, но некоторые данные свидетельствуют о том, что оно обнаруживается у 1 ребенка из миллиона. Основной причиной возникновения альтенирующей гемиплегии является мутация гена ATP1A3 (75% случаев), а также синдром может быть вызван мутацией гена ATP1A2.
Заболевание манифестирует до 18 месяцев и его основным симптомом выступают часто повторяющиеся эпизоды гемиплегии — полной потери возможности произвольно двигаться с одной стороны тела. При этом поочередно вовлекается то одна, то другая сторона, приступы могут длиться от нескольких минут до нескольких дней, как правило, они не поддаются коррекции.
Эпизоды альтенирующей гемиплегии сопровождаются медленно прогрессирующей когнитивной недостаточностью, а также из симптомов у ребенка могут присутствовать хореоатетоз, дистония, нистагм, диспноэ. Причем, что характерно, во время сна все проявления заболевания исчезают.
Гемипарезы могут быть вызваны не только альтенирующей гемиплегией, но и рядом других заболеваний, поэтому при постановке диагноза врачи используют дифференциальную диагностику, чтобы исключить заболевания обмена веществ, заболевания соединительной ткани, гематологические патологии, заболевания, вызывающие острые эпизоды нарушения мозгового кровообращения, и др. После постановки диагноза назначается лечение, которое приходится подбирать индивидуально.
Из-за того, что заболевание AHC такое редкое, оно еще очень мало изучено. Впервые о нем сообщалось в медицинской литературе в 1971 году, но только 18 января 2012 года ученым удалось выяснить, что причиной в большинстве случаев является мутация в гене ATP1A3, кодирующем субъединицу Na+/K+-насоса. Заболевание может передаваться аутосомно-доминантным путем, но в настоящее время большинство известных случаев — это мутации de novo.
Об альтернирующей гемиплегии детского возраста в силу ее редкости практически никогда не говорят, поэтому крайне важным является повышение осведомленности об этом заболевании, чтобы направить как можно больше усилий на проведение исследований и разработку оптимальных методов и стратегий лечения. С этой целью, в частности, Международный исследовательский консорциум AHC (IAHCRC) занимается координацией крупных совместных исследований альтернирующей гемиплегии и обеспечивает обмен исследовательской информацией, чтобы найти лечение, эффективное для всех пациентов.
При этом также в целях повышения осведомленности о заболевании дату открытия причины AHC – 18 января — решено было сделать Международным днем альтенирующей гемиплегии детского возраста. Ныне в этот день проводятся различные тематические мероприятия для круга специалистов в этой области, а также для медицинского сообщества в целом.