Синдром Ушера представляет собой редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией одного из минимум 11 определенных генов, что приводит к сочетанию потери слуха и постепенного нарушения зрения.
Потеря слуха (иногда сопровождающаяся проблемами равновесия) вызвана дефектом внутреннего уха, а нарушение зрения является результатом дегенерации сетчатки (пигментный ретинит). Первым симптомом пигментного ретинита обычно является куриная слепота, за которой следует постепенная потеря периферического зрения.
Синдром Ушера делится на три подтипа, в зависимости от пораженных генов и начала потери слуха:
- Синдром Ушера I типа: глухота или глубокая потеря слуха при рождении, потеря зрения начинается с 10 лет, проблемы с равновесием.
- Синдром Ушера II типа: потеря слуха от умеренной до тяжелой степени (без глухоты), начинающаяся в раннем детстве, потеря зрения начинается во втором десятилетии жизни, проблем с равновесием нет.
- Синдром Ушера III типа: потеря слуха начинается в детстве, потеря зрения начинается во втором десятилетии жизни, проблем с равновесием нет.
Типы I и II являются наиболее распространенными, тогда как тип III встречается очень редко и поражает только определенные этнические группы.
Лекарства от синдрома Ушера не существует; его ведение сосредоточено на оказании помощи пациентам в обеспечении как можно более высокого качества жизни с имеющимися нарушениями слуха и зрения. Сюда могут входить слуховые аппараты или кохлеарные имплантаты, тренировка слуха, обучение языку жестов, средства для слабовидящих и услуги по реабилитации зрения. В настоящее время исследователи изучают возможность использования генной терапии для лечения синдрома Ушера.
День осведомленности о синдроме Ушера проводится Коалицией синдрома Ушера — американской некоммерческой организацией, работающей над повышением осведомленности об этом синдроме и ускорением его исследований, а также для поддержки людей, живущих с Ушером, и их семей по всему миру.
С 2015 года Коалиция работает над признанием Конгрессом США Дня распространения информации о синдроме Ушера. На данный момент опубликован ряд государственных деклараций. По состоянию на 2023 год в число штатов США, которые хотя бы один раз провозгласили третью субботу сентября Днем распространения информации о синдроме Ушера, входили Алабама, Аризона, Колорадо, Коннектикут, Айдахо, Иллинойс, Айова, Канзас, Кентукки, Луизиана, Мэн, Мэриленд, Мичиган, Миннесота, Миссисипи, Нью-Джерси, Огайо, Оклахома, Орегон, Пенсильвания, Теннесси, Техас, Вирджиния, Вашингтон, Висконсин и Вайоминг.
Есть много способов принять участие в Дне распространения информации о синдроме Ушера. Вы можете узнать больше об этом синдроме и помочь в обучении других, разместив ссылки на различные информационные ресурсы, сделать пожертвование организации, которая финансирует исследования синдрома Ушера или поддерживает людей, живущих с этим синдромом, а также распространять информацию в социальных сетях с помощью хэштегов #UsherSyndromeAwarenessDay и #UsherSyndromeAwareness.