Мышечная дистрофия — это общий термин для группы генетических нервно-мышечных заболеваний, которые вызывают прогрессирующую слабость и потерю скелетных мышц. Миотоническая дистрофия, сокращенно МД, является одним из таких заболеваний; при ДМ мышцы не могут нормально расслабляться после сокращения.
Хотя МД часто рассматривается как мышечное заболевание, на самом деле она может поражать и другие органы и системы и вызывать различные симптомы, такие как аритмия, СДВГ, РАС, затрудненное дыхание, катаракта, когнитивные нарушения, дизартрия и дисфагия (невнятная речь и проблемы с глотанием), диабетические симптомы из-за резистентности к инсулину, чрезмерная сонливость в дневное время и желудочно-кишечные проблемы. Следует отметить, что у одного человека с МД крайне маловероятно наличие всех или даже большинства симптомов, связанных с миотонической дистрофией.
Существует два различных типа миотонической дистрофии, вызванные мутациями двух разных генов: DM1 и DM2. В целом МД1 протекает более тяжело, чем МД2. Миотония более выражена при МД1, чем при МД2, плюс она поражает больше систем и может возникнуть в любом возрасте. Напротив, МД2 поражает меньше систем и развивается только во взрослом возрасте. Наиболее тяжелой формой миотонической дистрофии является врожденная МД1, который может иметь опасные для жизни симптомы. Возраст начала, тяжесть симптомов, а также пораженные органы и системы могут сильно различаться у разных людей.
Миотоническая дистрофия, как и любой другой тип мышечной дистрофии, не поддается полному излечению или специфическому лечению, которое могло бы замедлить ее прогрессирование. В результате единственное доступное лечение является симптоматическим и сосредоточено в первую очередь на борьбе с осложнениями, особенно теми, которые потенциально опасны для жизни из-за поражения легких и сердца.
Симптоматическое лечение миотонической дистрофии включает лекарства, реабилитационную терапию и использование специальных устройств при необходимости (брекеты, кардиостимуляторы, аппараты CPAP и другие). Хирургическое вмешательство может быть использовано в качестве крайнего средства лечения нарушений походки или катаракты.
Международный день миотонической дистрофии — это ежегодная информационная кампания, проводимая более чем 50 организациями по всему миру, специализирующимися на миотонической дистрофии. Целью проекта является повышение осведомленности широкой общественности об МД, объединение исследователей, фармацевтических компаний, специалистов здравоохранения, политиков и других заинтересованных сторон для облегчения исследований МД и разработки лекарств, а также улучшения доступа к диагностике, лечению и уходу для пациентов с МД.
Есть много способов принять участие в Международном дне МД. Вы можете узнать больше об этом расстройстве, чтобы лучше понять трудности жизни с миотонической дистрофией, сделать пожертвование в организацию, которая поддерживает пациентов с МД и/или финансирует исследования МД, надеть зеленое, чтобы начать разговор о миотонической дистрофии, купить товары Международного дня МД, чтобы поддержать информационную кампанию и распространить информацию в социальных сетях с помощью хэштегов #MyotonicDystrophy и #MyotonicDystrophyAwareness.