Нейрофиброматоз (NF) — это общий термин для трех генетических состояний, при которых опухоли, обычно доброкачественные, растут в нервной системе: нейрофиброматоз 1-го типа (NF1), нейрофиброматоз 2-го типа (NF2) и шванноматоз. Они вызваны разными мутациями на разных хромосомах, которые могут передаваться по наследству или возникать спонтанно и иметь разные симптомы. NF1 является наиболее распространенным типом заболевания, тогда как шванноматоз является самым редким.
При NF1 нервная ткань образует опухоли на периферических нервах (нейрофибромы). Хотя эти опухоли, как правило, доброкачественные, они могут вызывать серьезные повреждения, сдавливая нервы и другие ткани. Общие симптомы включают аномалии кожи (мягкие бугорки под кожей и гиперпигментированные пятна), узелки Лиша (пигментные пятна на радужной оболочке) и сколиоз. Дети с NF1 могут иметь проблемы с обучением и поведением.
Наиболее характерным симптомом NF2 является потеря слуха, вызванная сдавлением слухового нерва опухолью. Может сопровождаться головокружением, тошнотой и головными болями. Другие симптомы могут включать проблемы с балансом и катаракту. Пациенты с NF2 иногда имеют кожные симптомы, сходные с таковыми при NF1, но не обязательно. Основным симптомом шванноматоза является локализованная боль из-за давления близлежащих опухолей на ткани и нервы.
Как и в случае со многими редкими генетическими заболеваниями, нейрофиброматоз неизлечим. Опухоли можно удалить хирургическим путем, но иногда польза от операции не стоит риска. Например, удаление опухолей спинного мозга сопряжено с небольшим риском паралича в случае повреждения спинного мозга во время операции. При небольших опухолях может быть показана лучевая терапия, но она не рекомендуется детям. Химиотерапия может использоваться для лечения опухолей зрительного нерва.
В большинстве случаев предпочтительное лечение НФ включает регулярный мониторинг признаков осложнений, которые могут потребовать хирургического вмешательства. Пациентам с NF2 могут помочь слуховые аппараты, а хроническую боль можно контролировать с помощью обезболивающих препаратов, отпускаемых по рецепту.
День осведомленности о нейрофиброматозе отмечается ежегодно 17 мая, но организации, занимающиеся нейрофиброматозом, по всему миру организуют мероприятия по повышению осведомленности в течение всего месяца, потому что май считается месяцем осведомленности о нейрофиброматозе. Основными целями Всемирного дня осведомленности о НФ являются повышение осведомленности общественности о нейрофиброматозе, поддержка пациентов с НФ и их семей по всему миру, а также продвижение исследований нейрофиброматоза.
Есть много способов отметить День осведомленности о НФ. Вы можете узнать больше о расстройстве и поделиться полученной информацией с другими, надеть сине-зеленую информационную ленту, чтобы начать разговор о нейрофиброматозе, сделать пожертвование в организацию, которая поддерживает пациентов с НФ или финансирует исследования НФ, организовать мероприятие по повышению осведомленности или собирайте средства в своем сообществе и распространяйте информацию в социальных сетях с помощью хэштегов #NeurofibromatosisAwarenessDay и #WorldNFAwarenessDay.
Еще один отличный способ повысить осведомленность о нейрофиброматозе — обратиться к мэру или городскому совету и попросить их присоединиться к кампании «Пролей свет». Shine a Light — это международная массовая инициатива, направленная на повышение осведомленности о NF путем освещения достопримечательностей синим и зеленым цветом во Всемирный день осведомленности о NF или в течение мая. В 2022 году 575 мест в 14 странах были освещены в связи с нейрофиброматозом, в том числе Стори-Бридж в Брисбене, Австралия, Королевский национальный театр в Лондоне, Великобритания, и Ниагарский водопад.