Мукополисахаридозы представляют собой группу редких генетических заболеваний, вызванных неисправностью или полным отсутствием ферментов, расщепляющих молекулы, называемые гликозаминогликанами (ГАГ) и ранее известные как мукополисахариды.
ГАГ играют важную биологическую роль в организме. Они помогают строить кости, соединительную ткань, хрящи, роговицу, кожу и сухожилия. ГАГ также присутствуют в синовиальной жидкости, которая смазывает суставы и уменьшает трение. Вероятно, самым известным примером ГАГ является гиалуроновая кислота. Однако, когда ГАГ не распадаются на более простые молекулы после выполнения своей функции, они накапливаются в клетках и вызывают необратимое прогрессирующее повреждение клеток.
Мукополисахаридоз (МПС) — это общий термин для более чем 40 генетических заболеваний, возникающих в результате дефицита липосомальных ферментов, ответственных за метаболизм ГАГ. Они делятся на семь различных типов в зависимости от дефицита фермента; каждый тип имеет несколько подтипов.
Признаки и симптомы МПС могут различаться в зависимости от подтипа МПС и пораженных органов и систем. Некоторые пациенты с МПС имеют нормальный интеллект, в то время как у других могут быть когнитивные нарушения или поведенческие проблемы либо отставание в развитии. Многие люди, страдающие МПС, страдают нейросенсорными проблемами, потерей слуха, ухудшением зрения или их комбинацией. МПС также может поражать кости и суставы, сердце и дыхательную систему. Тяжесть расстройств МПС может варьироваться от легкой до чрезвычайно тяжелой, но все они прогрессируют, если их не лечить.
Как и в случае со многими редкими заболеваниями, от МПС нет лекарства. Лечение направлено на уменьшение конкретных симптомов и улучшение качества жизни пациента. Оно могут включать регулярные физические упражнения и физиотерапию для замедления развития проблем с суставами, диетические изменения для уменьшения выработки слизи, хирургическое вмешательство при таких проблемах, как апноэ во сне, грыжи, помутнение роговицы и другие, заместительную терапию ферментами для уменьшения боли и не неврологических симптомов и др.
Международный день осведомленности о МПС, также называемый просто Днем осведомленности о МПС, был начат в США в 2006 году и с тех пор стал глобальной информационной кампанией. Он координируется Национальным обществом MPS и Международной сетью MPS, которая объединяет организации MPS со всего мира. Основные цели такого дня осведомленности — почтить память пациентов, пострадавших от МПС, и лиц, осуществляющих уход за ними, а также повысить осведомленность о МПС и доступ к лечению во всем мире.
Есть много способов отметить Международный день распространения информации о МПС. Вы можете узнать больше о МПС и поделиться фактами, которые вы узнали, с другими, принять участие в мероприятии Дня осведомленности о МПС рядом с вами, присоединиться к виртуальному мероприятию/кампании по повышению осведомленности или даже организовать собственное мероприятие, сделать пожертвование или стать волонтером благотворительной организации, которая поддерживает пациентов с МПС и их семьи или финансирует исследования МПС, а также распространить информацию в социальных сетях с хэштегами #InternationalMPSAwarenessDay и #MPSAwareness Day.
Если ваша семья пострадала от МПС, подумайте о том, чтобы поделиться своей историей, чтобы повысить осведомленность о МПС, показать пациентам с МПС и их опекунам по всему миру, что они не одиноки, и дать им надежду на лучшее качество жизни.