Комплекс туберозного склероза (TSC) вызывается мутацией одного из двух генов: TSC1, который кодирует белок гамартин, или TSC2, который кодирует белок туберин. Эти белки регулируют пролиферацию и дифференцировку клеток и, таким образом, подавляют рост опухолей.
Около двух третей всех случаев TSC являются результатом спонтанной мутации, а остальные наследуются от родителей, у которых также есть TSC. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, то есть не связано с половыми хромосомами. TSC считается редким заболеванием; на каждые 100 000 рождений приходится от 7 до 12 случаев, причем более половины этих случаев остаются недиагностированными. Заболевание встречается у всех рас и этнических групп и поражает мужчин и женщин в равной степени.
Как уже упоминалось выше, TSC может вызывать рост доброкачественных опухолей в различных органах, а это означает, что его признаки и симптомы будут зависеть от пораженного органа или органов. Болезнь поражает всех по-разному; некоторые серьезно поражены и имеют серьезную инвалидность, в то время как другие имеют только легкие симптомы и живут своей жизнью, в основном не затронутой болезнью. Даже у однояйцевых близнецов с TSC могут быть разные симптомы.
Опухоли головного мозга, связанные с TSC, приводят к неврологическим симптомам, таким как задержка развития и умственная отсталость, поведенческие проблемы, судороги и психические расстройства. Около 60% людей с TSC имеют опухоли почек, которые вызывают присутствие крови в моче и могут привести к внутреннему кровотечению. Кожные аномалии, связанные с TSC, которые присутствуют у 96% пациентов с этим заболеванием, обычно не вызывают серьезных проблем, но могут помочь в диагностике заболевания. Могут поражаться и другие органы, такие как легкие, глаза и поджелудочная железа.
Всемирный день осведомленности о TSC был запущен в 2013 году Международной организацией Tuberous Sclerosis Complex International (TSCi) — глобальным консорциумом организаций, поддерживающих пациентов с TSC, который позволяет его членам обмениваться идеями и методами, совместно финансировать исследования TSC, делиться соответствующей информацией и ресурсами с поставщиками медицинских услуг, а также оказывать поддержку лицам с TSC, их семьям и опекунам.
Основные цели Всемирного дня осведомленности о TSC — рассказать широкой общественности об этом редком заболевании, дать пациентам с TSC надежду на будущее, а также продвигать исследования TSC и улучшать доступ к уходу и лечению. TSCi и организации TSC по всему миру отмечают этот день информационными кампаниями, сборами средств, семинарами и вебинарами, а также другими мероприятиями и акциями.
Вы можете отметить Всемирный день осведомленности о TSC, приняв участие в ближайшем к вам мероприятии, присоединившись к виртуальному мероприятию или даже организовав собственное мероприятие, сделав пожертвование или работая волонтером в организации, которая поддерживает пациентов с TSC или финансирует исследования TSC, нося синюю одежду или синюю ленту осведомленности, чтобы начать разговоры о TSC, и распространяя информацию по всему миру в социальных сетях с хэштегами #TSCGlobalAwarenessDay, #TSCGlobalDay и #United4TSC.