Тысячи детей во всем мире живут с заболеваниями, которые вызывают у них серьезные физические, психические, эмоциональные, когнитивные или поведенческие проблемы, но не могут быть диагностированы. Эти болезни часто называют «синдромами без названия» (SWAN). SWAN — это не формальный диагноз; это просто термин, который врачи могут использовать, когда у ребенка есть симптомы генетического заболевания, но этих симптомов недостаточно для постановки диагноза.
Поскольку SWAN, по сути, является общим термином, который используется для обозначения нескольких генетических состояний, симптомы могут варьироваться от ребенка к ребенку и варьироваться от легкой до тяжелой степени. К ним относятся задержка развития, трудности в обучении и физические недостатки.
Есть несколько причин, по которым детям, имеющим SWAN, не могут быть поставлены точные диагнозы. Например, когда у ребенка нетипичное или редкое сочетание симптомов, врачам труднее распознать даже легко диагностируемое генетическое заболевание. При некоторых заболеваниях определенные симптомы появляются только в более позднем возрасте, поэтому их нельзя диагностировать у маленьких детей. Иногда заболевание настолько редкое, что большинство врачей его не распознают, а иногда оно еще даже не было открыто. Наконец, отсутствие доступа к медицинским услугам также приводит к тому, что дети живут без диагноза.
Воспитание ребенка с невыявленным заболеванием может быть очень трудным, потому что это обычно включает в себя множество визитов к врачу и анализов, которые иногда могут показаться бессмысленными, разочарование в системах здравоохранения и образования, чувство беспомощности и изоляции, а также уникальный набор проблем сверх тех, с которыми приходится сталкиваться всем родителям детей, страдающих различными заболеваниями. Вот почему так важно повышать осведомленность о детях со SWAN и объединять их семьи, чтобы показать им, что они не одиноки, и помочь им ориентироваться в сложной паутине диагностических тестов.
День осведомленности о детях без диагноза проводится национальными организациями SWAN в Австралии, Великобритании и США. Организации SWAN являются некоммерческими организациями, которые обеспечивают поддержку, информацию и связи с семьями детей, живущих с недиагностированными заболеваниями, а День осведомленности о недиагностированных детях помогает им повысить осведомленность о своем деле среди лиц, принимающих решения, и широкой общественности.
Есть много способов принять участие в Дне осведомленности о детях без диагноза. Вы можете узнать больше о синдромах без названия и поделиться фактами, которые вы узнали, с другими, чтобы помочь повысить осведомленность, сделать пожертвование или стать волонтером организации SWAN, организовать сбор средств или помочь организовать краудфандинговую кампанию для недиагностированного ребенка и его семьи, а также распространить информацию в социальных сетях с хэштегами #UndiagnosedChildrensAwarenessDay, #UndiagnosedChildrensDay и #UCAD.