Синдром Боринга-Опитца (СБО) — редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене ASXL1. Впервые он был описан в 1999 году, но потребовалось еще двенадцать лет, чтобы определить ген, ответственный за расстройство. Большинство случаев синдрома Боринга-Опица являются результатом новых мутаций, хотя было несколько случаев, когда измененный ген был унаследован от здоровой матери. Известно, что ни у кого из людей с диагнозом СБО не было собственных детей, потому что большинство больных умирают в детстве, а те, кто выживает, имеют серьезную задержку развития.
Большинство случаев СБО было зарегистрировано в западных странах, менее десятка случаев зарегистрировано в Азии (Китай, Япония, Южная Корея, Индия и Турция). Однако это не обязательно означает, что синдром более распространен на Западе; весьма вероятно, что случаи СБО просто не диагностируются в странах с плохим доступом к услугам здравоохранения.
Общими симптомами СБО являются низкая масса тела при рождении, характерные черты лица и осанка, трудности с кормлением, бесшумная аспирация, задержка интеллектуального и физического развития, апноэ во сне, аномалии головного мозга, аномальная густота волос и чрезмерный рост волос, а также повторяющиеся респираторные инфекции. Респираторные инфекции, обструктивное апноэ и необъяснимая брадикардия являются ведущими причинами смерти у детей с СБО.
Поскольку синдром Боринга-Опица встречается крайне редко, многие семьи, пострадавшие от СБО, чувствуют себя одинокими в том, через что они проходят. Вот почему так важно связать семьи больных СБО друг с другом через группы поддержки и программы помощи, предоставить им актуальную информацию о путях улучшения жизни больных с СБО, повысить осведомленность о СБО в медицинской сфере . сообщества и поддерживать исследования СБО.
День осведомленности о СБО был запущен в 2015 году Тейлор Гурганусом. Гурганус является соучредителем и заместителем председателя некоммерческой организации BOS Foundation, занимающейся улучшением жизни людей, живущих с СБО, и их семей с помощью инициатив по повышению осведомленности, защиты интересов, программ помощи, образования и исследований. Она выбрала дату 6 апреля, чтобы отметить день, когда на Facebook была создана первая группа поддержки СБО.
Цвета ленты осведомленности для СБО - золотой и цвет джинсовой ткани. Синий деним долгое время ассоциировался с редкими заболеваниями из-за игры слов «гены/джинсы» в английском языке (хотя не все редкие заболевания имеют генетическое происхождение, почти 80% из них таковые), а золотой цвет выбрали родители из группы поддержки СБО. потому что детям с СБО часто нравятся блестящие предметы.
Вы можете отметить День осведомленности о СБО, надев информационную ленту, узнав больше о синдроме Боринга-Опитца, присоединившись к офлайн- или онлайн-мероприятию по повышению осведомленности о синдроме, сделав пожертвование в Фонд СБО и распространив информацию в социальных сетях с помощью хэштегов #BohringOpitzSyndromeAwarenessDay и #BOSAwarenessDay.