Синдром Ангельмана (СА) представляет собой генетическое заболевание, вызванное потерей активности гена в определенной части 15-й хромосомы. Большинство случаев СА вызвано новой мутацией, а не унаследованной. Синдром был назван в честь британского педиатра Гарри Ангельмана, который первым определил и описал это состояние в 1960-х годах. Первоначально он назвал это «синдромом счастливой куклы», но это старое название в настоящее время считается уничижительным и не используется уже несколько десятилетий.
Типичные признаки и симптомы СА включают тяжелую задержку развития и нарушение речи, атаксию (отсутствие координации движений) и частый смех или улыбки. Другие распространенные симптомы включают маленькую голову, судороги и нарушения сна. Некоторые из этих признаков и симптомов обычно становятся заметными в возрасте 6–12 месяцев, но для диагностики синдрома может потребоваться больше времени.
У большинства людей, страдающих СА, речь не превышает 5–10 слов, но они, как правило, обладают сильными навыками невербального общения, чтобы их понимали (мимика, жесты, указывание и жесты, если их обучить). Они любят человеческие контакты и жаждут социального взаимодействия; хотя люди с синдромом Ангельмана не разговаривают, они понимают, когда к ним обращаются.
Лекарства от СА нет. Лечение симптоматическое и может включать противосудорожные препараты для контроля эпилепсии, ортезы и физиотерапию для облегчения ходьбы, мелатонин для улучшения сна, трудотерапию для улучшения невербальной коммуникации и т. д. Некоторые симптомы, такие как плохой сон и гиперактивность, могут становиться менее выраженными с возрастом; продолжительность жизни больных АС близка к норме.
Международный день синдрома Ангельмана был учрежден в 2013 году двумя родителями детей, имеющих такой синдром. Они выбрали дату 15 февраля, потому что февраль является международным месяцем редких заболеваний, а число 15 указывает на то, что именно 15-я хромосома поражается при СА.
С момента своего создания Международный день синдрома Ангельмана получил поддержку профильных организаций по всему миру, включая Фонд синдрома Ангельмана, Фонд терапии синдрома Ангельмана (FAST), Альянс синдрома Ангельмана и различные национальные фонды синдрома Ангельмана. Они организуют мероприятия, направленные на повышение осведомленности о синдроме Ангельмана, поддержку людей с СА, их семей и опекунов, содействие исследованиям синдрома Ангельмана и увековечение памяти умерших с синдромом Ангельмана.
Вы можете отметить Международный день СА, узнав больше об этом синдроме, пожертвовав или работая волонтером в организации, которая продвигает исследования синдрома Ангельмана, а также распространяя информацию о празднике в социальных сетях с помощью хэштегов #InternationalAngelmanDay и #WhatIsAngelman. Если у вашего близкого человека диагностирован синдром Ангельмана, вы можете при желании поделиться своей историей с другими, чтобы показать им, что они не одиноки, и дать им надежду.