Национальный день осведомленности о ломкой Х-хромосоме

Национальный день осведомленности о ломкой Х-хромосоме

Дата в текущем году: 22 июля 2022


Национальный день осведомленности о ломкой Х-хромосоме отмечается каждый 22 июля, чтобы информировать широкую общественность о синдроме ломкой Х-хромосоме, известном также как синдром Мартина – Белл, а также повысить осведомленность о важности его исследований.

Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS) — это генетическое заболевание, основным симптомом которого является легкая или умеренная степень умственной отсталости. Это происходит в результате мутации гена FMR1, который отвечает за кодирование хрупкого рибонуклеопротеина-мессенджера X — белка, необходимого для нормального развития синапсов (связей между нейронами). Синдром встречается у обоих полов, поскольку он связан с Х-хромосомой, но мужчины страдают примерно в два раза чаще, чем женщины.

Синдром ломкой Х-хромосомы был впервые описан двумя британскими учеными, генетиком Джулией Белл и неврологом Джеймсом Пурдоном Мартином, в 1943 году. При этом термин «хрупкий участок» в отношении мутантного гена был введен Фредериком Хехом в 1970 году, а первое подробное описание синдрома ломкой Х-хромосомы было предоставлено Феликсом Ф. де ла Крузом в 1985 году.

Как мы уже упоминали выше, синдром ломкой Х-хромосомы в первую очередь характеризуется умственной отсталостью. Около трети людей, страдающих этим синдромом, имеют признаки аутизма, такие как задержка речевого развития и социальная тревожность. Гиперактивность является распространенным симптомом, и примерно у трети женщин и большинства мужчин, страдающих FXS, также диагностируется синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).

Типичные физические симптомы FXS включают большие, чем обычно, уши, длинное и узкое лицо, гипермобильность суставов пальцев и большого пальца и макроорхизм (крупные яички) у мужчин. Около 10% людей, страдающих FXS, испытывают судороги.

Синдром ломкой Х-хромосомы не является опасным для жизни состоянием и существенно не влияет на продолжительность жизни, но это не значит, что его можно просто игнорировать. Хотя это расстройство неизлечимо, терапия и лекарства могут помочь справиться с симптомами и улучшить качество жизни пострадавших.

Лечение синдрома FXS может включать специальное обучение, поведенческую терапию, физиотерапию, логопедию и трудотерапию. Лекарства иногда используются для лечения сопутствующих проблем с настроением, СДВГ, агрессивного поведения и/или судорог.

Национальный день осведомленности о ломкости X-хромосомы был официально признан Сенатом Соединенных Штатов в 2000 и Палатой представителей Соединенных Штатов в следующем году. С тех пор Национальный фонд FXS сделал еще один шаг и объявил весь июль Месяцем осведомленности о FXS Фонд не только проводит мероприятия и мероприятия по повышению осведомленности о FXS каждый июль, но и работает над повышением осведомленности о синдроме круглый год.

Как вы можете отметить Национальный день осведомленности о хрупкости X-хромосомы? Если вы никогда не слышали о синдроме ломкой Х-хромосомы, это ваша возможность узнать больше; если вы уже знаете, что такое FXS, потому что от него страдает член семьи или друг, помогите повысить осведомленность о расстройстве, опубликовав сообщение в социальных сетях с хэштегом #FragileXAwarenessDay и/или добавив рамку в свой профиль в социальной сети. Кроме того, вы можете сделать пожертвование любой организации, финансирующей исследования FXS, или организовать сбор средств своими силами.


Напомнить о празднике в Календарь Google

Категория

Другие

Страна

США

Теги

национальный день осведомленности о синдроме ломкой х-хромосомы, национальные дни осведомленности в сша