День осведомленности о синдроме CLOVES

День осведомленности о синдроме CLOVES

Дата в текущем году: 3 августа 2022


День осведомленности о CLOVES, также известный как День осведомленности о синдроме CLOVES, отмечается ежегодно 3 августа. Он был создан для распространения информации о редком синдроме избыточного роста и сбора средств для поддержки людей, живущих с CLOVES.

Синдромы избыточного роста представляют собой группу редких генетических нарушений, характеризующихся увеличением объема тканей. Одни из них легко обнаруживаются при рождении, другие проявляются позже в жизни.

Синдром CLOVES вызывается мутациями гена PIK3CA, отвечающего за кодирование одноименного белка, участвующего в ангиогенезе (образовании новых кровеносных сосудов из ранее существовавших) и некоторых других биологических процессах. Он связан с другими синдромами избыточного роста, такими как гемигипертрофия, синдром Клиппеля-Треноне, синдром Протея и синдром Стерджа-Вебера.

Считается, что синдром CLOVES был впервые описан немецким врачом Германом Фридбергом в 1867 году. Однако официально он не был признан до 2007 года. CLOVES — это аббревиатура, описывающая основные симптомы синдрома; она расшифровывается как «Врожденное липоматозное разрастание, сосудистые мальформации, эпидермальные невусы и аномалии позвоночника/скелета или сколиоз».

Врожденный означает, что люди с диагнозом CLOVES рождаются с синдромом, и некоторые из его симптомов уже присутствуют при рождении или даже еще в утробе матери.

Липоматозный означает, что он связан с жиром. Большинство людей с CLOVES имеют мягкую массу жировой ткани, часто видимую на животе, спине и/или ногах.

Избыточный рост означает, что некоторые области тела людей с CLOVES (обычно руки или ноги) растут быстрее, чем другие.

Сосудистые пороки развития — это аномалии кровеносных или лимфатических сосудов, степень которых могут варьироваться от легкой до тяжелой у людей с CLOVES.

Эпидермальные невусы представляют собой плоские или слегка приподнятые хронические кожные образования.

Аномалии позвоночника и скелета у людей с CLOVES включают пороки развития в позвоночнике или вокруг него, синдром фиксированного ядра и т. д. Некоторые люди с CLOVES страдают сколиозом.

У людей с CLOVES могут проявляться другие симптомы, не указанные в аббревиатуре, начиная от различных кожных аномалий и заканчивая отсутствием почки.

Синдром CLOVES встречается крайне редко. Это расстройство было диагностировано всего у 200 человек со всего мира. Его редкость означает, что исследования недостаточно финансируются, что, в свою очередь, означает, что семьи пациентов с CLOVES часто не имеют доступа к информационным ресурсам, поддержке и эффективным вариантам лечения.

День осведомленности о CLOVES был создан для повышения осведомленности о синдроме и поддержки людей с CLOVES и их семей. Его активно продвигает сообщество CLOVES Syndrome Community (CSC), организация, основанная матерью ребенка с диагнозом CLOVES в 2009 году. Основная цель CSC — предоставить пациентам CLOVES и их семьям поддержку и ресурсы, в которых они нуждаются.

Как отметить День осведомленности о CLOVES? Вы можете проявить солидарность с пациентами CLOVES, надев зеленую одежду или прикрепив зеленую информационную ленту к своей рубашке, пожертвовав организации, которая поддерживает исследования и пациентов CLOVES, и распространив информацию по всему миру в социальных сетях с хэштегом #CLOVESAwarenessDay.


Напомнить о празднике в Календарь Google

Категория

Международные праздники

Теги

день осведомленности о синдроме CLOVES, синдром CLOVES, день осведомленности о CLOVES