Болезнь Гентингтона (БГ), также известная как хорея Гентингтона, представляет собой генетическое заболевание, вызывающее прогрессирующую дегенерацию нейронов в головном мозге. Его симптомы часто описываются как наличие бокового амиотрофического склероза, болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона одновременно.
Хотя расстройство было впервые описано в средние века, оно было признано отдельным заболеванием в конце XIX века. Болезнь была названа в честь Джорджа Гентингтона, американского врача, опубликовавшего ее первое подробное описание в 1872 году.
Обычно БГ начинается в возрасте старше 30 лет. Однако около 8% случаев начинаются в позднем подростковом возрасте; их называют ювенильными БГ. Ранние признаки и симптомы БГ обычно малозаметны. К ним относятся перепады настроения, раздражительность, когнитивные проблемы и тонкие изменения личности. Эти симптомы часто остаются незамеченными, особенно если у человека нет семейного анамнеза БГ.
За психическими симптомами обычно следуют двигательные симптомы, такие как хорея (краткие, нерегулярные и неконтролируемые движения), неустойчивая походка и общее нарушение координации. По мере прогрессирования заболевания как двигательные, так и психические симптомы становятся более выраженными. В конце концов человек перестает говорить, а его умственные способности снижаются до слабоумия.
Как мы уже упоминали выше, БГ — это генетическое заболевание, которое обычно наследуется от больного родителя, хотя примерно десятая часть всех случаев вызвана новой мутацией. Заболевание диагностируется с помощью генетического тестирования, чтобы отличить его от других нейродегенеративных состояний.
Лекарства от БГ нет. Лечение используется для облегчения некоторых симптомов и улучшения качества жизни пациентов, но нет способа остановить прогрессирование заболевания, и каждый пациент с «Гентингтоном» в конечном итоге нуждается в постоянном уходе.
Типичная продолжительность жизни больных БГ с момента появления видимых симптомов составляет 15–20 лет. Смерть обычно наступает в результате таких осложнений, как пневмония, болезни сердца, телесные повреждения в результате падений, удушья и недоедания. Самоубийство является причиной смерти в 7–9% случаев. Влияние поведенческих симптомов БГ на суицидальные мысли неясно, но до 27% пациентов с БГ в какой-то момент пытаются совершить самоубийство.
Международный день распространения информации о болезни Гентингтона был учрежден группой организаций, представляющих интересы больных БГ и их семей в разных частях мира. Это Американское общество по болезни Гентингтона, Канадское общество Гентингтона, Европейская ассоциация Гентингтона, Китайская ассоциация БГ, Канадское агентство по болезни Гентингтона, а также Аргентинская ассоциация пациентов Гентингтона.
Международный день осведомленности о БГ направлен на повышение осведомленности о болезни Гентингтона во всем мире, подчеркивание важности генетического тестирования и информирование людей о доступных методах лечения, которые помогают справиться с некоторыми симптомами БГ и улучшить качество жизни пациентов.