Синдром кабуки был открыт японским врачом-педиатром и генетиком Норио Ниикавой. Впервые Ниикава столкнулся с характерным набором симптомов в 1969 году и предположил, что имеет дело с неизвестным науке заболеванием, которое, вероятно, имеет наследственный характер. Официально синдром кабуки (также известный как синдром грима кабуки или синдром Ниикавы-Куроки) был открыт в 1981 году.
Ниикава дал синдрому такое название из-за одного характерного симптома — длинного нижнего века, которое напоминает грим актеров традиционного японского театра кабуки. Также симптомы заболевания включают другие характерные черты внешности (широкие дугообразные брови, приплюснутый нос, большие уши), нарушения роста, аномалии скелета, низкий мышечный тонус, проблемы со слухом и/или зрением, легкую или умеренную умственную отсталость, аутистическое поведение и др. Обычно у больных встречаются не все симптомы сразу, но как минимум несколько из «стандартного набора».
Сам по себе синдром кабуки не уменьшает продолжительность жизни, но он часто сопровождается патологиями, которые могут привести к преждевременной смерти. Конкретного лечения у заболевания нет, поэтому методы лечения выбирают в зависимости от симптомов.
Из-за своей редкости (синдром кабуки встречается примерно у одного новорожденного из 32 тысяч) заболевание очень мало изучено и не входит в число патологий, которые обычно ищут во время пренатального скрининга. Некоммерческая организация All Things Kabuki учредила День осведомленности о синдроме кабуки для того, чтобы распространить информацию об этом редком синдроме и помочь семьям людей, страдающих синдромом кабуки.