Серповидноклеточная анемия характеризуется особым кристаллическим строением гемоглобина, и эта форма гемоглобина получила название гемоглобина S. Эритроциты, в которых есть гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, при рассмотрении под микроскопом имеют форму серпа, что и дало название заболеванию.
Серповидноклеточная анемия имеет широкий спектр различных симптомов, поэтому распознать это заболевание не так-то легко. Например, новорожденные с таким видом гемоглобинопатии обычно выглядят здоровыми, и только примерно с 3-месячного возраста можно заметить первые признаки заболевания.
Так, первыми признаками серповидноклеточной анемии у младенцев бывают опухание и болезненность кистей рук или же стоп, общая слабость, а также искривление конечностей. В более позднем возрасте может появиться отказ от ходьбы, что объясняется закупоркой серповидными эритроцитами капилляров мелких костей и нарушением кровотока. Постепенно скопление эритроцитов рассасывается самостоятельно, но до этого времени ребенку обычно требуется медицинская помощь для смягчения боли или обнаружения сопутствующих заболеваний.
Среди других симптомов серповидноклеточной анемии можно назвать тромбоз крови в селезенке и печени, язвы на ногах, бактериальные инфекции, асептический некроз, артрит, повреждение глаз. При этом крайне сложно бывает описать «типичного больного» этим видом анемии, поскольку из-за хрупкости эритроцитов и периодической закупорки мелких капилляров в любой части тела спектр симптомов очень широк.
Тем не менее в периоды гемолитических кризисов клиническая картина становится более характерной. У больных резко падает уровень гемоглобина, поднимается температура тела и меняется цвет мочи — она становится черной. А еще определить наличие заболевания бывает возможно по внешнему виду человека: для больных характерен высокий рост, худоба, искривление позвоночника и удлиненное туловище, башенный череп и измененные зубы.
Смертельных осложнений серповидноклеточная анемия обычно не вызывает, но для больных детей в возрасте до 5 лет очень опасной при таком заболевании может стать инфекция, а у взрослых больных примерно в 10% случаев возникает закупорка сосудов головного мозга, что может приводить к инсульту.
Всемирный день серповидноклеточной анемии — это особый день в году, когда и медики, и международная общественность уделяют проблеме данного заболевания повышенное внимание. Этот день напоминает о том, как важно не пропустить симптомы серповидноклеточной анемии, чтобы вовремя оказать больному человеку помощь.